Identifié par l'équipe de Jean-Louis Mandel, directeur de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg, le syndrome de l'X fragile est une anomalie génétique qui a pour origine une mutation de gène FMR1, codant pour la protéine FMRP (Fragile X mental retardation protein). "Une séquence de ce gène est répétée beaucoup plus souvent que normalement, ce qui aboutit à le réduire au silence." Les chercheurs ont donc cherché à diminuer l'expression excessive du gène FMR1, afin qu'il puisse de nouveau exercer son rôle de frein sur un autre gène, celui récepteur au glutamate (mGluR5). Ils ont donc croisé des souris porteuses soit d'une mutation du gène FMR1 le réduisant au silence, soit d'une mutation du gène mGluR5 atténuant son expression, et ont obtenu des souris porteuses d'une double mutation. Ils ont constaté que, chez ces souris porteuses d'une double mutation, les symptômes anormaux repérés chez les souris porteuses d'une mutation du gène FMR1 étaient atténués. [Correction of Fragile X Syndrome in Mice - Gül Dölen, Emily Osterweil, B.S. Shankaranarayana Rao, Gordon B. Smith, Benjamin D. Auerbach, Sumantra Chattarji, and Mark F. Bear] |
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publié par mery AY dans: biologie-moleculaire
